Artikkelit

Sikiön kromosomien tutkimus ilman keskenmenoriskiä, NIPT-testi

Äidin verinäytteestä tehtävä NIPT-tutkimus kertoo sikiön kromosomipoikkeavuuksista ilman keskenmenoriskiä. Uusi NIPT-tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvään sikiön DNA:n tutkimiseen. Sikiön DNA on peräisin istukan soluista, ja sitä vapautuu äidin verenkiertoon jo raskauden alkuvaiheessa. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen. Sikiön ikä tulee varmistaa ultraäänitutkimuksella ennen näytteenottoa. NIPT-testi mahdollistaa tavallisimpien kromosomihäiriöiden (trisomia 21, 18 ja 13 sekä valinnaisesti sukukromosomien X ja Y sekä trisomia 9 ja 16) tutkimisen. Tutkimuksen tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa myös sikiön sukupuolen. Ns.laajalla NIPT-tutkimuksella voidaan samanaikaisesti osoittaa/poissulkea tunnetuimpien trisomioiden lisäksi tavallisempien mikrodeleetioiden mahdollisuus, joita perinteinen kromosomitutkimus ei löydä.

Kaksosraskauksien kohdalla NIPT-tutkimuksella pystytään tutkimaan 13-, 18- ja 21-trisomiat sekä Y-kromosomi.

Poikkeava tulos NIPT-tutkimuksessa varmistetaan istukka- tai lapsivesitutkimuksella. Tutkimus ei korvaa sikiön niskaturvotus- ja rakenneultraäänitutkimusta, mutta on hyvä ja turvallinen tutkimus vähentämään lapsivesipunktioiden määrää ja siten vähentämään keskenmenojen riskiä.

Tutkimukseen pääsee Turun Gynekologikeskuksessa lääkärin lähetteellä. Lähetteen kirjoittamisen yhteydessä annetaan tutkimukseen liittyen tarkempaa informaatioita sekä tarkistetaan ultraäänitutkimuksella raskauden kesto. Vastaus tuloksesta tulee 7-10 arkipäivän kuluessa.

Tutkimuksen hinta on 584 € tai ns.laaja NIPT 789€, KELA-korvaus testille v 2017 alkaen 104 €.

Avainsanat: alkuraskaus, kromosomi, kromosomipoikkeavuus, kromosomitesti, NIPT, raskauden seuranta, Raskaus, verinäyte